[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, …
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작성일 22-11-16 06:04
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페널알라닌이 티로신으로 되지 못하고 페널피브르산, 페닐아세틱산 등의 페닐케톤체로 바뀌어 혈액이나 소변중에 배설된다 체내에 증가한 페닐알라닌이나 페닐케톤체는 뇌를 손상시켜 발작을 일으키거나 저능아가 되기 쉽다. 또 티로신에서 합성되는 멜라닌 색소도 저하된다 미국…(省略)
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- CONTENTS -
선천성 대사질환
I. 페닐케톤뇨증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 식사요법
II. 단풍당밀뇨증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 식사요법
III. 티로신혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 식사요법
V. 갈락토즈혈증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 식사요법
VI. 유당 불내증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 유당 부하 테스트
3. 식사요법
VII. 과당 불내증
VIII. 구리 대사장애
IX. 통풍
1. 원인(原因)
2. 증상 및 진단
3. 치료 및 식사요법
# reference
선천성 대사질환
세포 내 대사는 대부분의 경우 효소작용에 의해 이루어지고 있다아 그러나 ...
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- CONTENTS -
선천성 대사질환
I. 페닐케톤뇨증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 식사요법
II. 단풍당밀뇨증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 식사요법
III. 티로신혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 식사요법
V. 갈락토즈혈증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 식사요법
VI. 유당 불내증
1. 원인(原因) 및 증상
2. 유당 부하 테스트
3. 식사요법
VII. 과당 불내증
VIII. 구리 대사장애
IX. 통풍
1. 원인(原因)
2. 증상 및 진단
3. 치료 및 식사요법
# reference
선천성 대사질환
세포 내 대사는 대부분의 경우 효소작용에 의해 이루어지고 있다아 그러나 유전적으로 특정 효소가 없거나 효소의 활성이 낮아 정상적인 대사가 불가능한 상태를 총괄해서 선천성 대사질환(inborn errors of metabolism)이라 정이한다. 결국 근본적인 치료는 어렵지만 조기발견으로 치료결과 를 기대할 수 있다아
I. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)
1) 원인(原因) 및 증상
페닐케톤뇨증은 필수아미노산인 페닐알라닌을 티로신으로 분해하는 페닐알라닌 히드록실라아제 (Phenylalanine hydroxylase)가 선천적으로 결핍되어 발생한다.
지금까지 알려진 선천성 대사질환은 수백 종에 이르는 데 대부분은 지능장애, 경련 등의 신경장애를 수반해 예후가 불량하다.
